精密医学:术语表

AI /人工智能*

自动算法可以复制人类的智慧和学习能力，并具有存储能力, 分析并从信息中得出结论.

生物标志物*

生物指示剂, 比如病人的基因或分子特征, 哪些可以在组织中找到, 血, 尿液或其他体液. 生物标志物可以通过测量来识别潜在的病理或生理过程.

活检*

从人体中提取组织样本以分析某种疾病迹象的程序.

慢性病(vs). 长期疾病)^†

症状持续一段时间的疾病, 通常是一年或更长时间, 通常进展缓慢，需要持续的医疗照顾. 与长期疾病相比，慢性疾病无法治愈，而且并非所有疾病都危及生命. 慢性疾病的例子包括慢性肾病, 哮喘和慢性阻塞性肺病.

CRISPR-Cas9^¶

CRISPR-Cas9是一种天然存在的保护系统，存在于细菌中，用于对抗和摧毁入侵的病毒. 科学家们对这个系统进行了改造，以促进细胞中DNA的精确基因编辑. 

诊断测试*

用于帮助确定病人是否适合某种药物的测试. 它们也可以用来识别疾病或其原因.

DNA^¶

脱氧核糖核酸(DNA)包含了决定生物体发育和功能的遗传信息.

基因^¶

遗传的基本单位，由父母传给孩子，包含DNA序列.

基因*

与特定基因有关的特征或过程.

基因组^¶

细胞内包含的全部DNA信息.

遗传学/基因组学*

遗传学对基因和遗传的研究, 特别是某些特征从一代传到下一代的方式.
 

基因组学是对细胞内全部DNA信息(基因组)的研究。, 包括编码区和非编码区. 这项研究帮助医疗专业人员发现为什么有些人会因某些感染而生病, 环境因素, 和行为, 而其他人却没有.

基因型^¶

个体生物的基因组成. 

异质性/异质性*

个体或疾病组内特征的多样性. 这些可能包括不同的疾病原因、生物标志物或症状.

知识图谱^#

通过分析大量健康和患者相关数据来查看基因目标之间潜在的相互作用的“活”疾病地图, 表达与疾病. 使用机器学习和人工智能检测和分析关系. 通过发现数据中以前未知的模式, 科学家们能够在一系列复杂的疾病中得出更好更快的结论, 例如, 确定新的优先目标. 

机器学习*

人工智能的一个分支，使用算法来处理数据. 它会随着经验自动提高, 随着时间的推移而学习, 帮助在庞大的数据集中找到联系和结论.g. 病人记录)远比人类更快.

代谢组学*

代谢物学对涉及代谢物的所有化学过程的研究.

Multi-omics^§

一种生物分析方法，将来自不同组学组的多个数据集组合在一起，包括基因组学, 蛋白质组学, 转录组, 和代谢组学.

突变^¶

基因变异生物体DNA序列在基因组中特定位置的改变.

小说的目标^††

先前未被识别或未被定位的分子, 研究蛋白质或受体，看看药物或疗法是否能相互作用，改变其功能或行为.

病人组*

有共同特征或状况的一组病人. 患者队列用于建立全面的生物医学数据库或生物银行，其中包括来自疾病患者的临床和分子数据，以提供驱动研究和药物发现的分子见解.

患者亚组/人群**

具有共同特征的一群人.g.、特定疾病驱动因素、种族、年龄或风险因素.

药物基因组学^¶

精准医学的一个重要方面是探索DNA如何影响一个人对药物的反应.

表型^¶

个体中由其基因型和环境共同作用而产生的一组可观察到的特征(如基因型和环境).g.、身高及发色).

精密医学^||

精准医疗涉及开发针对疾病潜在驱动因素的治疗方法，以便在正确的时间为正确的患者提供正确的治疗. 

蛋白质组学*

蛋白质遗传学对生物体或细胞内全部蛋白质的研究.

测序^¶

确定生物聚合物序列/一级结构的技术. 例如, DNA测序的目的是确定单个患者DNA链的四个核苷酸碱基的确切顺序.

单核苷酸多态性(SNP)^¶

由基因组中特定位置的单个核苷酸(碱基对)引起的DNA变异.

靶向治疗/治疗*

专门设计或选择用于与特定分子靶标相互作用/干扰的.

转录组*

RNA遗传学对细胞内全部RNA分子的研究.

变体*

在遗传学中，基因变异是指两个基因组之间DNA序列的任何差异.